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基因突变及其他变异(通用4篇)


基因突变及其他变异(通用4篇)

基因突变及其他变异 篇1

  一、染色体变异的种类

  1.染色体结构的变异

  包括⑴缺失、⑵重复、⑶倒位、⑷易位四种类型。

  染色体结构的改变,都会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变,从而使性状的改变。如猫叫综合征,是5号染色体缺失造成的。

  2.染色体数目的变异

  有两种类型:⑴个别染色体的增加或减少  如人类的21三体综合症,是由于21号染色体有3条造成的。⑵以染色体组的形式成倍的增加或减少  如单倍体、多倍体的形成等。

  巩固训练1.已知某物种的一条染色体上依次排列着a、b、c、d、e五个基因,其中基因在染色体上的状况为:ab cde 。则下面列出的若干种变化中,未发生染色体结构变化的是(   )

  a.ab  c       b.ab cdef    c.ab ccde    d.ab cde

  二、染色体组的概念及判断

  1.染色体组的概念

  染色体组是指细胞中的一组非同源染色体,它们在形态和功能上各不相同,但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息的一组染色体。

  要构成一个染色体组,应具备以下条件:①一个染色体组中不含同源染色体;②一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同;③一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因,但不能重复。  

  2.染色体组数目的判别

  ①根据染色体形态判断    细胞内形态相同的染色体有几条,则含有几个染色体组。

  ②根据基因型判断   在细胞或生物体的基因型中,控制同一性状的基因出现几次,则有几个染色体组。

  ③根据染色体数目和染色体形态判断   染色体组的数目=染色体数/染色体形态数

  巩固训练2.下列对染色体组的说法中,不正确的是(  )

  a.起源相同的一组完整的非同源染色体   b.通常指二倍体生物的一个配子中的染色体数

  c.人的体细胞中有两个染色体组      d.普通小麦的花粉细胞中有一个染色体组

  巩固训练3.判断下图所示细胞所在的生物是几倍体?

  三、单倍体、二倍体和多倍体的主要区别

  1.由配子发育形成的新个体,不管它含有多少个染色体组,都叫单倍体。如蜜蜂的雄蜂、普通小麦的花粉经过花药离体培养得到的植株等。

  2.由受精卵发育形成的新个体,体细胞有几个染色体组,就叫几倍体。如蜜蜂的工蜂、果蝇、水稻等等。

  区别的方法可简称为“二看法”:一看是由受精卵还是有配子发育成的,若是由配子发育成的个体,是单倍体;若是由受精卵发育成的个体,二看含有几个染色体组,就是几倍体。

  巩固训练4.关于染色体组、单倍体、二倍体和多倍体的叙述中,不正确的是(  )

  a.一个染色体组中不含同源染色体

  b.由受精卵发育的个体,体细胞含有两个染色体组的叫二倍体

  c.含有一个染色体组的个体是单倍体,单倍体不一定含有一个染色体组

  d.人工诱导多倍体唯一的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗

  巩固训练5.普通小麦为六倍体,42条染色体,科学家用花药离体培养(组织培养技术)培育出小麦幼苗是(    )

  a.三倍体,含三个染色体组,21条染色体  b.单倍体,含三个染色体组,21条染色体

  c.六倍体,含六个染色体组,42条染色体  d.单倍体,含一个染色体组,21条染色体

  四、单倍体植株、多倍体植株和杂种植株的区别

  ⑴单倍体植株:长得弱小,一般高度不育。

  ⑵多倍体植株:茎杆粗壮,叶片、果实、种子比较大,营养物质丰富,但发育迟缓结实率低。

  ⑶杂种植株:一般生长整齐、植株健壮、产量高、抗虫抗病能力强等特点。

  巩固训练6.下列有关水稻的叙述,错误的是(         )。

  a.二倍体水稻含有两个染色体组

  b.二倍体水稻经秋水仙素处理,可得到四倍体水稻,稻穗、米粒变大

  c.二倍体体水稻与四倍体水稻杂交,可得到三倍体水稻,含有三个染色体组

  d.水稻的花粉经离体培养,可得到单倍体水稻,稻穗、米粒小

  五、多倍体育种、单倍体育种区别

  ⑴原理均属于染色体变异;

  ⑵常用方法:多倍体育种是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,而单倍体育种是在花药离体培养后,人工诱导染色体数目加倍(秋水仙素或低温诱导),形成纯合子;

  ⑶优缺点:多倍体育种得到的植株器官大,提高产量和营养成分含量,但只能适用于植物,动物不适用,并且发育延迟,结实率低;单倍体育种能明显地缩短育种年限(一般两年),后代都是纯合子,但技术复杂,一般不育。

  巩固训练7.下图表示某种农作物①和②两品种分别培育出④⑤⑥三个品种,根据图回答问题:

  ⑴用①和②培育⑤所采用的方法ⅰ称为       ,方法ⅱ称为       ,由①和②培育⑤所依据的原理是            。

  ⑵用③培育出④的常用方法ⅲ是          ,由④培育出⑤的过程中用化学药剂      处理④的幼苗,方法ⅲ和ⅴ合称为            育种,其优点是               。

  ⑶由③培育出⑥的常用方法称为           ,形成的⑥叫             。

  [参考答案]

  1.d 2.d 3.⑴八倍体⑵三倍体⑶二倍体⑷二倍体⑸四倍体4.d 5.b  6.d 7.⑴杂交  自交  基因重组⑵花药离体培养   秋水仙素    单倍体  明显缩短育种年限⑶人工诱导多倍体  多倍体 染色体变异

基因突变及其他变异 篇2

  一、教学内容和教学对象分析

  1、教学内容

  本节为(人教版)《普通高中课程标准实验教科书 生物 必修2 遗传与进化》第5章第3节的内容。

  本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索,主要讲述人类遗传病常识性知识,与第2章第3节“伴性遗传”联系密切。本节活动较多:一个调查,两个资料搜集和分析,一个科学·技术·社会(sts)。本节与人类的生活联系紧密,对于提高个人和家庭生活质量,提高人口素质有重要的现实意义。

  2、教学对象分析

  本人所任教的班级是高二级文科班的学生,对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣,却没有形成系统的知识链,教师可启发学生先自学,再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。

  对于实践调查,学生有畏难情绪,因此教师应先加以趣味性引导,鼓励学生深入生活,发现问题,主动探究解决问题;相关的资料收集看似简单,运用互联网搜索的结果易造成大量资料的积压与浪费;文科班的学生个性鲜明,语言表达能力强,若能利用自已搜索到的资料在辩论会中展示自我个性,将大大激发学生的参与热情。

  二、教学目标

  1.知识目标

  ①举例说出人类常见遗传病的类型。

  ②概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。

  ③简述人类基因组计划及其意义。

  2、能力目标

  ①调查某种常见的人类遗传病。

  ②搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。

  3.情感目标

  ①在进行遗传调查和实验活动中,善于从自已亲身经历的事物中发现问题和提出问题,大胆作出假设和进行自主性探究,养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。

  ②关注人类基因组计划及其意义。认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值,积极思考遗传学与其他自然科学和人文科学的联系,为普及遗传学知识做出贡献。

  三、教学方法和教学手段

  1、教学方法:调查法、辩论法、讨论学习法、赏识性评价

  2.教学手段:多媒体、投影、设计调查表

  四、教学流程

  五、教学过程

  教师活动

  学生活动

  设计意图

  [引言](2分钟)

  引用杨焕明教授的话,赞美生命!

  [过渡]每一个人都想拥有健康、高质量的生活,而这世界上的一部分人却因身体疾病而不能拥有健康,其中有些较严重的疾病是因为遗传所致,这些人的生活有着不为常人所知的痛苦,让我们一起来了解遗传病吧!

  [引出主题]人类遗传病

  认同生命的美丽在于生命的质量。

  引用杨焕明教授的话,教师富有感情的过渡语,激发学生兴趣。

  [主题一:人类常见遗传病的类型](16分钟)

  1.教师根据学生调查中的常见错误,引导学生思考:家族性疾病、先天性疾病都是遗传病吗?

  2.[展示图片] 几种常见的或是较严重的遗传病

  3.遗传病的定义及分类?

  [引导]遗传物质的基本单位和它的主要载体是什么?

  4.请依据其病理,对常见遗传病进行分类(用表格进行总结一)

  [小组汇报调查情况]

  小组1:常见的多基因遗传病的发病率;

  小组2:红绿色盲的的调查,看书释疑;

  [回答]基因、染色体;

  [巩固练习]看书完成表格。

  在调查活动中,培养学生善于从自已亲身经历的事物中发现问题和提出问题,大胆作出假设和进行自主性探究。

  培养学生主动建构知识框架。

  [主题二:遗传病的监测和预防](10分钟)

  [引入]展示数据资料。

  [过渡]遗传病危害之大,所以我们要预防它。

  简述“达尔文”“摩尔根”资料。

  [启发]“如何降低非近亲结婚子女发生遗传病的风险?”

  [简述情景]小a的故事。

  谈谈个人感觉;

  [回答]遗传咨询和产前诊断;

  [讨论]有关基因诊断引发的社会伦理的争议;

  引导学生高度关注遗传病,意识到婚前优生咨询和产前诊断的必要性。

  理解现代科技的发展和应用具有双重作用,在具体应用时,要考虑当时的社会发展状况。

  [主题三:人类基因组计划](12分钟)

  [小结]科学是一把双刃剑,hgp的研究成果使基因治疗成为可能,为人类健康带来新的曙光,但也引起伦理道德的争议,我们要正确的看待科学技术的发展与应用。

  [小组资料交流]

  1.简介hgp

  2.小组辩论赛(正方反方)

  培养学生辩证的看待问题,作好科学的宣传,承担起社会责任。

  [课后进一步探究]基因诊断、基因芯片、基因治疗的相关问题。

  将探讨延伸到课外,培养学生自主探究的习惯。

  六、教学小结

  基因突变和染色体变异会导致生物性状的改变,在人体内则可表现为某种疾病。本节作为第5章的最后一节课,对整章起到归纳的作用,对于宣传优生优育、提高人口素质也有重要的现实意义。

  在本节中,因为活动较多,所以怎样安排教学使得学习变得容易些、愉快些、有效些就成为--的关键,并且我一直在探索与尝试在认知过程如何使知识与情感有效地产生交互作用。所以在课堂上,教师特意设置了相应的情景和问题,引导学生在活跃的气氛中参与讨论,主动构建地获得知识,在整个认知过程中,教师要注意引入赏识性评价,促进每一位学生的发展。此外,在教学过程中,教师应注意引导学生对调查数据进行分析,讨论其科学性,分析数据不符的原因。

  七、教学反思

  新课标理念下的教学一定要注意把学生放在主体地位,关注每一位学生的发展。课堂不是老师一言堂,在这里,学生的每一个观点都会受到尊重,每一点努力都会受到赏识;在学生的讨论与辩论中,师生共同获得思想的启迪,并进行反思,认识科学技术的发展与社会伦理的双重性。在教师精心地组织下,既使学生将课堂学习与课下的学习融为一体,也认识到在课堂学习与社会学习的区别,主动在生活中寻找课本知识的典型事例,并能主动探究,加以创新利用,避免将学习与实践生活脱离开来,成为高分低能的人;通过学习,提高分析、解决问题的能力。不足之处是时间较紧,收放欠自如。

基因突变及其他变异 篇3

  一、选择题

  1.将纯种小麦播种于生产田,发现边际和灌水沟两侧的植株总体上比中间的长得好。产生这种现象的原因是(  )。

  a.基因重组引起性状分离    b.环境引起性状变异

  c.隐性基因突变成为显性基因  d.染色体结构和数目发生了变化

  2.下列各项中,不属于诱变因素的是(  )。

  a.胰岛素  b.亚硝酸  c.激光  d.硫酸二乙酯

  3.几种氨基酸可能的密码子如下。甘氨酸:ggu、ggc、gga、ggg;缬氨酸:guu、guc、gua、gug;甲硫氨酸:aug。经研究发现,在编码某蛋白质的基因的某个位点上发生了一个碱基替换,导致对应位置上的氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸;接着由于另一个碱基的替换,该位置上的氨基酸又由缬氨酸变为甲硫氨酸,则该基因未突变时的甘氨酸的密码子应该是(  )。

  a.ggu  b.ggc  c.gga  d.ggg

  4.育种专家用高秆抗锈病水稻与矮秆不抗锈病水稻杂交,培育出了矮秆抗锈病水稻。这种水稻出现的原因是(  )。

  a.基因突变  b.基因重组  c.染色体变异  d.环境条件的改变

  5.四倍体水稻的花粉经离体培养得到的单倍体植株中,所含的染色体组数是(  )。

  a.1组  b.2组  c.3组  d.4组

  6.用花药离体培养出马铃薯单倍体植株,当它进行减数分裂时,观察到染色体两两配对,形成12对。据此现象可推知产生花药的马铃薯体细胞内含有的染色体组数、染色体个数分别是(  )。

  a.2,24  b.2,48  c.4,24  d.4,48

  7.单倍体经一次秋水仙素处理后(  )。

  ①一定是二倍体 ②一定是多倍体 ③是二倍体或多倍体 ④一定是杂合体 ⑤一定是纯合体

  a.①④  b.②⑤  c.③⑤  d.③④

  8.右图是某家族黑尿症的系谱图。已知控制该对性状基因是a、a,则(  )。

  ①预计ⅲ6是患病男孩的概率②若ⅲ6是患病男孩,则ⅱ4和ⅱ5又生ⅲ7,预计ⅲ7是患病男孩的概率

  a.①1/3,②1/2   b.①1/6,②1/6

  c.①1/6,②1/4   d.①1/4,②1/6

  9.引起生物可遗传的变异的原因有3种,即基因重组、基因突变和染色体变异。以下几种生物性状的产生,来源于同一种变异类型的是(  )。

  ①果蝇的白眼 ②豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒 ③八倍体小黑麦的出现 ④人类的色盲 ⑤玉米的高茎皱叶 ⑥人类的镰刀型细胞贫血症

  a.①②③  b.④⑤⑥  c.①④⑥  d.①②⑤

  10.把成年三倍体鲫鱼的肾脏细胞核移植到二倍体的去核卵细胞里,培养并获得了克隆鱼。该克隆鱼(  )。

  a.是二倍体  b.是有性生殖的产物

  c.高度不育  d.性状与二倍体鲫鱼完全相同

  11.人们运用卫星搭载种子,育得高产、优质的甜椒、番茄等作物优良品种。其基本原理是使种子产生(  )。

  a.基因突变  b.基因重组  c.染色体加倍  d.不遗传的变异

  12.哺乳动物能遗传的基因突变常发生在(  )。

  a.减数第一次分裂后期  b.四分体时期

  c.减数第一次分裂间期  d.有丝分裂间期

  13.细菌是原核生物,细胞中无核膜和核仁,细胞器只有核糖体,dna分子也不与蛋白质结合。细菌可遗传的变异来源于(  )。

  a.基因突变  b.基因重组  c.染色体变异  d.获得性变异

  14.在自然界中,多倍体形成的过程顺序是(  )。

  ①减数分裂过程受到阻碍 ②细胞核内染色体数目加倍 ③形成染色体数目加倍的生殖细胞 ④有丝分裂过程受到阻碍 ⑤形成染色体加倍的合子 ⑥染色体复制过程受到阻碍

  a.①②⑤③  b.④⑤③⑥  c.⑥②③⑤  d.④②③⑤

  15.右图是某遗传病系谱图。如果ⅲ6与有病女性结婚,则生育有病男孩的概率是(  )。

  a.1/4  b.1/3  c.1/8  d.1/6

  16.“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定(  )。

  a.dna的碱基对排列顺序   b.mrna的碱基排列顺序

  c.蛋白质的氨基酸排列顺序. d.dna的基因排列顺序

  17.无子西瓜的种植周期是两年。下列有关三倍体无子西瓜的描述中,正确的是(  )。

  a.第一年的西瓜植株及所结西瓜的细胞中,所含染色体组分别有2,3,4,5四种类型

  b.第一年所结西瓜,其细胞中所含染色体组都是4个

  c.第一年收获的种子,其胚、胚乳、种皮染色体数各不相同,它们都属于杂交后代的组成部分

  d.第二年在一块田中种植的都是三倍体西瓜,所结果实中都含3个染色体组

  18.下列各项中,属诱导多倍体形成原理的是(  )。

  a.染色体结构的变异  b.纺锤体的形成受到抑制

  c.个别染色体增加   d.非同源染色体自由组合

  19.减数分裂的哪一异常变化,将可能出现先天愚型的后代(  )。

  a.第5对染色体部分缺失      b.第21号染色体着丝点分开但不分离

  c.第3号染色体的着丝点不分开   d.第21号染色体部分颠倒

  20.下列各基因组合最可能是二倍体生物配子的是(  )。

  a.aabb  b.ee  c.de  d.abb

  二、非选择题

  21.有人调查了2.792种植物和2.315种动物的染色体数目,按偶数和奇数从大到小地排列起来,发现95.8%的植物和93.4%的动物的染色体数目2n=6,8,10,12,14……等偶数,只有4.2%的植物和6.6%的动物的染色体数目是2n=7,9,11……等奇数①;而且不论染色体数目是奇数或是偶数,每一数值的染色体都不只一个“种”。如2n=24的植物有227种,动物有50种;2n=27的植物有10种,动物有9种②。

  (1)就①列举两项产生这种现象的原因:

  a.                                 ;

  b.                                 。

  (2)就②回答:227种植物都有24条染色体,但它们的性状不相同,根本原因是     ;从现代遗传学角度上说:

  (从分子水平上解释)。

  (3)一种小麦(麦)有14条染色体,另一种植物节麦也有14条染色体,它们杂交后的fl不能形成配子,原因     。只有全部染色体在减数分裂时全部分配到一极才能形成一个有效配子,概率是多大?     ,要想得到节麦和此种小麦的杂交种子还应如何做才有可能          。

  22.右图是某一家族的遗传系谱。请分析回答下面的问题。

  (1)请在以下四种遗传病类型中,选出该图所示的遗传病最可能是哪一类型,并简述判断的理由。

  a.常染色体显性遗传  b.常染色体隐性遗传

  c.x染色体显性遗传  d.x染色体隐性遗传

  最可能是          ,理由               。

  (2)如果该病属于你所判断的最可能的遗传类型,请写出系谱图中女性患者可能的基因型(致病基因用a或a表示):                    。

  (3)在上题基础上判断:如果第二代中的这对夫妇再生一个孩子,仍然患病的概率是     ;从优生学角度考虑。请你为他们提供一条建议,以降低他们的子女遗传病的发病概率,理由是:

  。

  23.白化病和黑尿症都是酶缺陷引起的分子遗传病,前者不能由酪氨酸合成黑色素,后者不能将尿黑酸转变为乙酰乙酸,排出的尿液因含有尿黑酸,遇空气后氧化变黑。下图表示人体内与之相关的系列生化过程。请回答下面的问题。

  (1)蛋白质在细胞质内合成,简要指出酶b在皮肤细胞内合成的主要步骤          。

  (2)在大部分人中,酶都能正常发挥催化功能,但酶d的变异阻止了尿黑酸的进一步代谢,哪一种变异形式能解释这种生理缺陷?

  (3)白化病人不能合成黑色素,其皮肤细胞中没有黑色素,眼色粉红。缺乏黑色素将如何影响人体对光照的反应?

  (4)由上图可见:若控制酶a合成的基因发生了变异,会引起多个性状改变;黑尿症与图中几个基因都有代谢联系。这说明:                    。

  24.下图是三倍体西瓜育种的流程图。请根据图回答下面的问题。

  (1)用秋水仙素诱导多倍体时,处理萌发种子和幼苗为宜,这种材料的特征是       ,秋水仙素的作用是              。

  (2)三倍体植株授以二倍体的成熟花粉,却无种子的形成,原因是       。

  (3)三倍体西瓜产量高、果实无子、含糖量提高10%左右。这些事实说明染色体组倍增变化的意义在于              。

  参考答案

  一、选择题

  1.b 2.a 3.d 4.b 5.b 6.d 7.c 8.c 9.c 10.c 11.a 12.c 13.a 14.d 15.d 16.a 17.a 18.b 19.b 20.c

  二、非选择题

  21.(1)个别染色体增减 未受精卵细胞发育而成

  (2)染色体上基因不同 基因在dna分子上的脱氧核苷酸排列顺序不同

  (3)无同源染色体,减数分裂时联会紊乱(不能联会) (1/2)14  

  22.(1)c 女性患者明显多于男性,且男性患者的母亲和女儿都患病

  (2)xaxa

  (3)50%(1/2) 他们最好生一个男孩,因为在他们的后代中,女孩一定患病,男孩不会患病

  23.(1)转录和翻译  (2)基因突变。(3)缺乏黑色素,不能吸收光照中的紫外线,其内部组织易被诱变、杀伤。 (4)一个基因可能控制多个性状;一个性状可能受多个基因控制

  24.(1)细胞有丝分裂旺盛 抑制有丝分裂时纺锤体形成 (2)联会紊乱,不能形成正常生殖细胞

  (3)营养物质的含量高

基因突变及其他变异 篇4

  【例题分析】

  例1(xx年全国理综)自然界中,一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下:

  正常基因  精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸

  突变基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸

  突变基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸

  突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸

  根据上述氨基酸序列,确定这三种突变基因dna分子的改变是(  )。

  a.突变基因1和2为一个碱基的替换,突变基因3为一个碱基的增添

  b.突变基因2和3为一个碱基的替换,突变基因1为一个碱基的增添

  c.突变基因1为一个碱基的替换,突变基因2和3为一个碱基的增添

  d.突变基因2为一个碱基的替换,突变基因1和3为一个碱基的增添

  解析 基因突变是基因分子结构的变化,包括碱基对的增添、缺失或改变。由于大多数氨基酸具有两个以上的密码子,所以当基因中的一个碱基发生变化后,不一定引起蛋白质分子中氨基酸发生变化。若基因中增添一个碱基对,突变位点后的碱基对序列与原来不相同,所以合成的蛋白质中的氨基酸序列也与原来的不同。

  答案 a。

  2 右图是某种植物正常的体细胞(示细胞中所有的染色体)。试判断该植物可能的基因型及细胞中所含的染色体组数是(  )。

  a.abcd,4  b.aaaa,4  c.aabbccdd,8  d.bbbbdddd,8

  解析 首先判断染色体组数,其方法是看该细胞中有几个完全相同的染色体,即为几个染色体组。该植物细胞中有四个染色体组。在四个相同的染色体上应有4个相同的基因或等位基因即aaaa或aaaa或aaaa或aaaa。a项中abcd是一个染色体组上的基因,c项aabbccdc为两个染色体组上的基因,c项为四个染色体组上的基因。

  答案 b。

  例3 苯丙酮尿症的发病原因与苯丙氨酸代谢异常有密切关系,下图是人体内苯丙氨酸代谢过程的部分表解。请根据图回答下面的问题。

  含有纯合隐性基因(aa)的个体,不能合成酪氨酸酶,不能形成黑色素而患病。此外,含有纯合隐性基因(pp)的个体不能合成苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,只能沿旁路转变为苯丙酮酸,由于大量的苯丙酮酸的堆积,造成脑发育障碍而患苯丙酮尿症。

  (1)上述事实说明:基因通过控制   的合成来控制   ,从而控制生物的   。

  (2)人类产生上述两类遗传病的根本原因(变异来源)是     ,即基因在     发生差错而造成     的改变。

  解析 本题以苯丙酮尿症的发病机理为依托,考查了基因对生物性状的控制。苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病。患儿在3~4个月时出现智力低下的症状(如面部表情呆滞),并且头发色黄(由于苯丙氨酸转变成酪氨酸的途径受阻,酪氨酸来源减少,体内黑色素合成减少),尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。苯丙酮尿症的发病原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶,追根溯源,酶的合成受基因的控制,酶的缺少是由于基因发生了改变。

  答案 白化病 (1)mrna 蛋白质的合成 性状 (2)基因突变复制过程 基因分子结构

  【变式训练】

  1.亮氨酸的密码子有如下几种:uua、uug、cuu、cua、cug。当某基因片段中的gac突变为aac时,这种突变的结果对该生物的影响是(  )。

  a.一定有害的         b.一定有利的

  c.有害的概率大于有利的概率  d.既无利也无害

  2.粗糙脉孢菌的单倍体细胞中具有7条染色体,两个不同类型的粗糙脉孢菌a和a融合后成为二倍体,随即发生典型的减数分裂,紧接着又进行一次有丝分裂。此过程最终形成的子细胞数及每个子细胞中的染色体数分别为(  )。

  a.8个、7条  b.8个、14条  c.4个、7条  d.4个、14条

  3.右图是甲、乙两种生物的体细胞内染色体情况示意图,则染色体数与图示相同的甲、乙两种生物体细胞的基因型可依次表示为(  )。

  a.甲:aabb乙:aaabbb     b.甲:aaaabbbb乙:aabb

  c.甲:aaaabbbb乙:aaabbb   d.甲:aaabbb乙:aaaabbbb

  4.调查发现夫妇双方均表现正常,也能生出白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。下列有关白化病遗传的叙述中,错误的是(  )。

  a.致病基因是隐性基因

  b.白化病患者与表现正常的人结婚,所生女子表现正常的概率是1

  c.如果夫妇一方是白化病患者,他们所生表现正常的女子一定是携带者

  d.如果夫妇双方都是携带者,他们生出白化病患儿的概率是1/4

  5.scid是一种严重缺乏综合免疫力的疾病。在正常情况下,每10万个新生婴儿中,可能只有一个会遭此厄运。研究者曾对两个双亲均正常的患病女婴进行临床试验,发现此病是由于病人体内缺乏一种脱氨基腺苷酶而引起的。在科索沃战争中,北约对南斯拉夫进行了狂轰滥炸,大量使用了石墨炸弹、油气炸弹和贫铀炸弹。战后发现,癌症、scid病和新生儿畸形等多种遗传性疾病是这一地方的多发病。若有一男子因此而患上了scid病,该病人所生的一个正常儿子a(战后出生)和一位其父亲是先天血友病、母亲正常的scid病女性b结婚(scid病的相关基因用a、a表示,血友病的相关基因用b、b表示)。请根据上述材料回答下面的问题。

  (1)scid病的遗传方式是(  )。

  a.常染色体上的隐性遗传b.常染色体上的显性遗传

  c.x染色体上的隐性遗传d.x染色体上的显性遗传

  (2)这对夫妻a和b的基因型分别是     和     。

  (3)这对夫妻a和b所生子女中只患一种病的概率是     ,生一个男孩患scid病的概率是

  。

  (4)贫铀炸弹使生物发生癌变的原因是     。

  6.右图是表示人体内苯丙氨酸的代谢过程的部分图解。请根据图解回答下面的问题。

  (1)a过程进行的场所是     ,需要的酶有

  。

  (2)控制酶2和酶3合成的基因中的任一个基因发生突发,都会引起黑色素无法合成而形成白化病。但是如果控制酶1合成的基因发生突变,却不会引起白化病,但会引起血液中苯丙酮酸多而患白痴。原因是:

  。

  (3)e过程叫做     作用,除了产生苯丙酮酸之外,还会产生     。

  (4)一般情况下,人体中不存在酶4。当控制酶1合成的基因发生突变后,苯丙氨酸过量就会刺激人体产生酶4,引起这一变化的生理效应属于     调节。酶4称为     酶。当苯丙酮酸在幼儿的血液中含量过高时,就会损伤     的发育,形成     。当黑色素合成过多时,酶3就会和黑色素结合,形成颜色较浅的黄色素,该调节称为     调节。

  (5)已知控制酶1的基因和控制酶2的基因位于两对同源染色体上,由隐性基因控制(假设酶3是正常的)。如果一对正常的夫妇生一个白化兼白痴的女儿,如果这对夫妇再生一个孩子,只患一种病的概率为     ,表型完全正常的孩子的孩子的概率是     ,表型完全正常,而且不含致病基因的孩子的概率是     。